Ruch jest „zdrowy”? Wiadomo! I niezwykle potrzebny? Jasne, nic nowego… Ale właściwie dlaczego? Jaki jest najbardziej podstawowy mechanizm zjawiska? W Zakładzie Genetyki Sądowej PUM przeprowadzono badania u 1000 osób, podzielonych na poszczególne grupy, analizując zmiany, jakie zachodziły w ich DNA pod wpływem różnych aktywności – okazało się, że u osób, które uprawiały jogę lub ćwiczenia kulturystyczne, „zegary” biologiczne wskazały wiek znacznie młodszy w porównaniu z pozostałymi badanymi. Ich DNA uległo modyfikacji – na skutek działania mechanizmów epigenetycznych.
Badania epigenetyczne rozwijają się od około 40 lat. Poznano dotąd i opisano setki ludzkich genów. Dowiedziono też, że zmiany i zakłócenia powstające przy „powielaniu” materiału genetycznego są skutkiem nie tylko mutacji. Zakłócenia są wynikiem tzw. metylacji – i są takimi samymi „winowajcami” procesu chorobowego (np. nowotworowego) jak mutacje genu. Mogą jednak mieć charakter odwracalny. Epigenetyka tłumaczy, dlaczego tak wielkie znaczenie ma to, czym się odżywiamy, w jakim środowisku żyjemy, jakie hormony produkujemy, jak radzimy sobie z emocjami, czy pozwalamy organizmowi na regenerację itp. Wiadomo, że tak się dzieje, chociaż jeszcze lekarz nie może zarekomendować nam środka, który „działa epigenetycznie”. Wyjątkowym na razie przykładem jest suplementowanie kwasu foliowego u kobiet w ciąży – działa tu epigenetyczny mechanizm chroniący przed wadami cewy nerwowej dziecka.
Wielkie praktyczne znaczenie w medycynie ma rozwój metod wykrywania metylacji. Amerykańska Food and Drug Administration Agency zatwierdziła już wiele testów diagnostycznych: bada się materiał genetyczny uwalniany z komórek nowotworowych do osocza czy plwociny (tzw. biopsja płynowa/płynna), co pozwala na wykrycie choroby nowotworowej w bardzo wczesnym stadium, a potem na śledzenie jej przebiegu. Zatwierdzono pierwsze testy służące do wczesnej, bezinwazyjnej, diagnostyki raka jelita grubego.
Kolejna wielka szansa to terapie genowe – są dopasowane do konkretnych nieprawidłowości w genomie pacjentów i potrafią wprowadzać zmiany bezpośrednio w uszkodzonych genach. Dają możliwość skutecznego leczenia przyczynowego niektórych chorób rzadkich. W Polsce refundowana jest obecnie terapia genowa rdzeniowego zaniku mięśni (SMA).